类亨廷顿病综合征判别诊断的7种临床特点

类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）综合病检验治疗当中的一些橘红色临床发挥主要有以下几种：

邻接特征

萨默斯患病（Huntington disease，HD）和大部份类萨默斯患病（Huntington disease like，HDL）综合病邻接分布区很广，但某些 HDL 综合病有邻接分布区特征。比如 HDL2 多见于辛巴威白人（辛巴威白人 HD 样发挥；还有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及日本人人当中也有报道。日本人人群须要慎重考虑 DRPLA，后者患患病率在日本人人群当中与 HD 雷同，而在西欧和挪威人群（加拿大里士满人群和西班牙人有别于）当中，须要慎重考虑大脑系统特异性患病。

青年运动患儿显现出的部位

多数 HDL 综合病大多有全身的青年运动障碍，还包括面部、颈部、肢体等。但有相对来说口内面部持续性社交活动多见于大脑栉红血球剧增病，还包括芭蕾-栉红血球剧增病和 McLeod 综合病。如为肾病的关节表现力障碍或青年运动功能减退-强直综合病喜系统性的面部-颊部-舌部受累则须要慎重考虑泛酸激激酶系统性的大脑坏性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可发挥为严重的口内面部关节表现力障碍喜帕金森样患儿。

共济失调

虽然 HD 患病症当中可能会显现出脑变小，也有以共济失调为首发患儿的 HD，年青人改型 HD 也有共济失调有别于要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 当中鲜见。如有相对来说的共济失调，应慎重考虑 HDL 综合病。更高加索人当中须要慎重考虑 SCA17，日本人人当中须要慎重考虑 DRPLA。

眼皮社交活动持续性

在检验治疗当中比较有意味。HD 患儿现代即有扫视关机持续性，后显现出扫视放慢和扫视仅限于缩小。在严重的 HDL 综合病、芭蕾-栉红血球剧增病、PKAN 和 WD 当中也有类似改坏。在大脑栉红血球剧增病当中，能发现片断化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。患病症现代「脑性」眼皮社交活动持续性如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和仿佛诱发的眼震是大大部份脊髓脑性坏性患病的特征，能与 HD 检验。

脑瘤

HD 当中，脑瘤仅显现出在年青人改型 HD 当中，10 岁以年前起患病的患儿当中 30%~50% 大多有脑瘤。而脑瘤在其他 HDL 综合病当中较少，如 SCA17 患儿当中 22% 显现出脑瘤，芭蕾栉红血球剧增病当中 60%，McLeod 综合病当中 40%，HDL1 综合病当中多数患儿大多有脑瘤。DRPLA 当中 20 岁年前起患病患儿当中几乎大多显现出，在 40 岁之后起患病的患儿当中，脑瘤非常少显现出。

进展速率

HDL1 进展速率较短时间，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 起患病后猎食年内 10~20 年，DRPLA 起患病后的猎食年内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合病起患病早的进展较短时间。年青人改型 HD 进展较短时间，但良性病病芭蕾患病（BHC）虽也在幼小或儿童期起患病，但进展比较很慢。

借助于检查和

在遗传物质检测年前须要要做基本的借助于检查和，原则上血液学检查和能检验急性或亚急性患病因招致的芭蕾患儿。一些原则上检查和对 HDL 综合病治疗也有帮助，如芭蕾-栉红血球剧增病和 McLeod 综合病会有关节酸激激酶和肝激酶升更高，大脑特异性患病的患儿部分显现出肝脏特异性下降，WD 患儿 24 不间断大肠铜含量比升更高等。

大脑栉红血球综合病（芭蕾-栉红血球剧增病、McLeod 综合病、HDL2、PKAN）外周血栉红血球%-增更高。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体变小，特别是在是尾状核，神经元和脑变小在疾患病早期显现出。一些男性起患病的神经性 HDL 综合病在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、大脑栉红血球剧增病和 McLeod 综合病。脑变小在检验 HD 和 SCAs 当中比较关键性。DRPLA 患儿当中，脑大脑变小、T2 相上深部神经元下白质更高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述检验治疗的各项临床特征总结见图例。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪