病例研读：典型拉福拉病一例

已对，来自巴西的 Franco 讲师等人报道了一例典同型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典同型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征状**，16 岁，浮现性功能理解控制能力升高和行为改变 5 年，而后浮现上半身强直-阵挛和肌腱阵挛难治性高血压，且对许多抑制惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情恶化实质性又浮现小脑性共济失调。

三兄弟中 2 个外祖父母患有高血压病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室体检包括乳酸、眼底体检、神经系统影像学及脑脊液，其结果示正常。

皮肤前列腺（如下示意图示意示意图）预设肌腱增生会和平滑肌导管细胞会亚铁戈罗多克染色无症状的细胞会内葡聚糖包涵本体，这些结果是拉福拉病典同型改变。

示意图 1. 皮肤前列腺中拉福拉小本体。A：腋区皮肤前列腺组织病理学体检预设长方形或椭长方形的胞浆内亚铁–戈罗多克染色无症状，肌腱增生会和腺泡细胞会抑制牛奶包裹本体，即拉福拉小本体（如示意图标记示意示意图），亚铁戈罗多克染色无症状，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如标记示意示意图）预设亚铁戈罗多克染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个已知DNA突变引起的一种致死性常等位DNA隐性遗传性，这两个DNA均坐落于 6 号等位DNA，这两个DNA分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质；EPM2B，编码 malin 蛋白。

多于 12-17 岁发于，发作前一般没有美德成年期异常，发作后多有严重的肌腱肉阵挛发作，肌腱肉阵挛常由于光性刺激或者本本体感觉的冲动所诱发，病征状常同时伴有共济失调、意识障碍、痴呆等病征状，多数病征状发作后 10 年内遇害。

该病不应与引起性功能肌腱阵挛高血压的其他疾病完成筛选检验，其中最常见的是翁是-伦病（中欧肌腱阵挛）、肌腱阵挛性高血压伴碎片红橡胶综合征、大脑蜡样脂褐质沉积病征和 1 同型唾液酸贮积病征。

该病目前尚无针对治疗，临床主要是对病征支持者治疗。

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编辑： 程培训