三庚酸胺或可治疗1型转运体缺陷综合征

小脑代谢紊乱的机制与征状多样，由于许多疑问仍然未能知，所以治疗极其困难。也就是说情况下，是小脑能量代谢的主要加工。1HG色氨酸毛病肉瘤（G1D）由于SLC2A1基因的突变，最终所致肾上腺素滋生减缓。

G1D故常展示出为痉挛复发与小脑电图棘波。在在的是，在G1D肠道模HG中所，G1D一前传举足轻重神经细胞功能毛病，故常法理于血小脑屏障涉及的GLUT1色氨酸失故常，而增加小脑组织内浓度可以减轻征状。所作指出这些发现可能与人类G1D疾病涉及，因此可以试图发展加强小脑流入或提供有效替代底物的治疗法则。

目前用做G1D的痉挛饮食习惯疗法，仅能减轻2/3病征的运动失故常或痉挛复发，而且并非普遍耐受性。有研究者显示，与生酮饮食习惯治疗方式相反的，如三庚酸醇等养分可能会通过回补反应会，缺少TCA（三羧酸反向）的中所间游离，从而起作用。

因此来自德克萨斯国立大学西南医学中所心的研究者者们，大幅度开展非商业性、开放标签前传的医学研究者，对三庚酸醇治疗法则进行分析。研究者结果在线发表文章于8月11日的JAMA Neuro周报上。

研究者共纳入14名未能不感兴趣生酮饮食习惯治疗的1HG色氨酸毛病肉瘤的儿童与。制裁暴力手段为，在病人日故常饮食习惯中所缺少食品级三庚酸醇。

由于都是痉挛复发不显着，病征或家属的感觉不足以用做分析。因此，研究者者使用量化小脑电图、神经细胞心理学、体内分析、小脑代谢率的核磁共振检查等暴力手段。

研究者显示，1名病人（7%）没有出现棘波；而其他病人在应用三庚酸醇后，棘波增速约达70%，都是病征神经细胞心理展示出以及小脑代谢率增加。11名病征（78%），长期使用三庚酸脂后未能出现副作用。3名病人（21%）展示出为肠道征状，1（7%）名病人治疗中所断。

结果提示，三庚酸脂可以对G1D病征的主要神经细胞功能产生不利影响。另外，研究者的观察当前可以组成一个举足轻重的框架，来分析代谢性小病症（中所间代谢游离失故常）的治疗法则。

提示信源重定向

总编辑： neuro207